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孟德尔随机化和转录组学分析揭示多发性硬化症伴发抑郁症的因果关联与发病机制

综合运用孟德尔随机化、共定位分析和转录组学等生物信息学方法，从遗传和表达两个层面深入探讨多发性硬化症（MS）与抑郁症之间的潜在因果关联与共病机制。

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项目简介

综合运用孟德尔随机化、共定位分析和转录组学等生物信息学方法，从遗传和表达两个层面深入探讨多发性硬化症（MS）与抑郁症之间的潜在因果关联与共病机制。

关键词：多发性硬化症；抑郁症；孟德尔随机化；转录组学分析；免疫浸润

研究背景

🧠 多发性硬化症（MS）是CNS自身免疫性疾病
😔 MS患者抑郁症发病率高达50%
❓ MS与抑郁症的因果关联和病理机制尚不明确

研究方法

📊 两样本孟德尔随机化（MR）分析
🔬 GWAS与eQTLs共定位分析
🧬 基于GEO的转录组学分析
🔗 蛋白质-蛋白质相互作用（PPI）网络分析
🎯 免疫浸润相关性分析

研究结果

✅ 证明MS对MDD具有正向因果效应
✅ 鉴定7个MS与MDD共享的风险eQTLs位点
✅ 筛选35个共有的差异表达基因
✅ 识别TLR信号通路为共同风险通路
✅ 确定13个AUC>0.7的关键风险基因
✅ 揭示TLR7、TFEC、MAFF、NFKBIA、CD40等关键调控基因

研究意义

为MS伴发抑郁症的免疫治疗提供参考依据
揭示MS与MDD共同的分子机制及免疫微环境
为共病患者的新治疗策略开发提供科学依据

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